如何减少新生儿出生缺陷？“出生缺陷”也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性等疾病。新生儿出生缺陷大概分为两种，外在环境以及内在因素，或者是这两种因素交叉影响而导致的。

　　其中，外在因素包括如生活环境污染、怀孕过程中受到病毒感染、怀孕前缺少某些营养物质等，而内在因素更多是指父母亲的基因存在缺陷，由于遗传因素导致胎儿出现异常。

　　减少新生儿出生缺陷，最关键的就是进行产前检查，目前检测的方式有三种，分别是：唐氏筛查、香港无创DNA、羊水穿刺。既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用2种检测技术：羊水穿刺、绒毛膜穿刺。但这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。

　　直到1997年香港中文大学卢煜明发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为无创DNA产前检测的奠基人。

　　从知名的香港Zentrogene基因检测中心（大Z化验所）有关医务人员解释：香港无创DNA产前检测，是通过抽取孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有常见染色体疾病。此项技术只要B超确定怀孕满8周或以上、胚芽达到33㎜以上就可进行，检测针对23对染色体20种项目，是目前检查胎儿染色体异常的技术当中，最全面且安全无创、准确率高的技术