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为什么听力正常的父母会生出聋儿?

作者:yibao 来源:网络 时间:2018/6/13

  为什么听力正常的父母会生出聋儿?  耳聋是人类最常见的致残性疾病之一。

  据统计,我国耳聋患者超过2780万,而0至6岁儿童患者超过80万人。

  很多人会有疑惑:

  为什么听力正常的父母会生出聋儿?

  为什么儿童用药不当会导致耳聋?

  为什么宝宝出生时听力正常,长大后却出现听力下降了呢?

  。..。..

  实际上,这些问题,都与遗传性耳聋有关,也就是由耳聋基因决定的!

  研究显示,耳聋主要由环境和遗传性因素决定。其中遗传性因素是最主要的,约占60%。可以说,每100个听力正常,就有6个人携带耳聋突变基因。90%的聋儿父母听力正常,其中60%的致聋原因是基因缺陷造成的。

  先天性耳聋

  先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋,在我国先天性耳聋的常见遗传方式为常染色体隐性遗传,也就是说父母及家族没有耳聋患者,但可能是耳聋基因携带者(不一定发病),当双方父母携带同个致病突变基因时,则有25%的概率出生一个患有耳聋的孩子,50%的概率生出听力正常但携带耳聋基因的孩子。

  药物性耳聋

  那么回到文初,为什么孩子用药不当后会致聋?实际上药物高剂量致聋只是很小的一部分,绝大多数还是由于孩子本身携带有一种线粒体基因突变的药物致聋基因造成。携带这种突变基因的患儿对氨基糖苷类抗生素药物敏感,因此用药后可能导致或者加重耳聋,而线粒体突变基因通过母系遗传方式100%遗传给下一代,也就是说如果母亲携带基因突变,其子女必然也携带该基因并且具有致聋风险。

  药物性耳聋患儿常常因在不知情的情况下使用氨基糖苷类抗生素而致聋,故又称为“一针致聋”。这类耳聋悲剧其实在我们身边是完全可以避免的,目前最直接有效的方法就是通过基因检测筛查我们的孩子是否携带这一类的“耳聋基因”。如果携带这类基因,在后天的生活中只要做到终生不接触氨基糖苷类的药物就可以有效避免耳聋悲剧的发生。

  迟发性耳聋

  和“一针打聋”一样,“一巴掌拍聋”也与耳聋基因有很大关系。我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌,然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了!”其实不然,相信小时候挨过耳光的不在少数,但因此而聋的却不多,那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因,也就是大前庭水管综合症的致聋基因。此类耳聋的特点是出生时听力多正常,生长过程中在一定因素的诱发刺激下,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,呈波动性的听力下降,最终发展成重度耳聋或全聋。

  早期可以进行挽救性治疗,治疗及时可使患者听力不同程度的恢复。在新生儿,如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征后,则可通过对其家长进行预防指导而减缓耳聋的发生。

  说到这里,年轻宝爸宝妈们是不是已经迫不及待地要提问了?

  Q1:新生儿耳聋有没有切实有效的防控措施?

  有,新生儿听力筛查包括常规听力筛查和耳聋基因筛查。新生儿满48小时就可以通过耳声发射或自动听行脑干反应进行常规听力筛查,但常规听力筛查无法检测迟发性和药物性耳聋。如果不做耳聋基因筛查,就无法发现携带者,因此耳聋基因筛查是常规听力筛查很好的补充。

  Q2:为什么要做耳聋基因筛查?

  常规听力筛查无法检测迟发性和药物性耳聋,在长期的临床实践中发现,有一部分新生儿在出生时通过了听力筛查,听力表现正常,但在随后的成长、发育过程中出现了听力损失的表现。因此,听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。

  Q3:耳聋基因筛查有什么意义?

  及早发现遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌致聋或听音乐致聋等迟发性聋;发现遗传性耳聋基因携带者,可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,后代出生聋儿的风险。

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