孕妇产检新方式无创基因检查将推行

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　　孕妇产检又多一种新方式！2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测试点单位名单，重庆市有3家单位获批，分别是重庆医科大学附属第一医院、第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健院。

　　昨日，重庆医科大学附属第一医院产科医生黄帅告诉重庆晚报记者，许多孕妇在唐氏筛查（检查胎儿是否先天愚型）时显示高危，进一步检查后往往发现没事。以往确诊采取羊水穿刺，有一定程度流产风险，如今可以采取无创基因检测部分代替。

　　黄帅介绍，羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息，羊水细胞来自胎儿脱落细胞，与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

　　黄帅介绍，无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

　　据介绍，正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变，多于或少于46条、结构异常都会引起疾病，医学上称为染色体非整倍体疾病。如何在产前进行检查？如何选择检查方式？重庆市胎儿医学中心医生李荣介绍，各种方式筛查范围不一。黄帅说：“无创基因检测可以取代唐氏筛查，不能完全取代羊水穿刺。不管选择何种方式，都应先请产检医生为自己分析是否适合。”

　　唐氏筛查

　　范围：筛查唐氏综合征，又叫21三体综合征，即先天愚型，患者第21对染色体比正常人多出一条。

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