唐氏综合症及出现的机率

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　　这几天晚上我睡眠都不是特别的好，我家小二宝有些感冒发烧，动辄极其敏感，似乎一直处在浅睡眠状态，一会儿就哼哼着在梦中找妈妈，当感觉到我不在他身边的时候，就会立即惊醒，然后嚎啕大哭。把我的神经也时刻处在紧绷的地步，定好表每一个小时给他量一次体温，生怕温度高了我不知道。

　　昨天小二宝的精神蛮好，体温也恢复了正常，鼻涕变成了黄色的脓鼻涕，感冒症状发出，也基本上就要好了，我这才舒了口气。不过他依旧睡眠质量不好，用了一个多小时，从十点钟到十一点半，好容易才把他哄睡了。

　　习惯于在睡前翻翻手机的我，依旧拿出手机，微信里弹出一个消息。一个孕期群里的朋友给我私信，先是满屏的大哭表情，然后告诉我她的羊穿（羊膜腔穿刺）结果出来了，染色体异常。可是她已经每天都能感受到胎宝宝的胎动，实在不忍心……征求意见能否冒一次险？

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　　但凡孕妈妈，应该对唐氏筛查都不陌生，而且很多妈妈都心存紧张，这个检查可谓孕中期的一项必不可少的检查，也足以检验孕妈妈的心理承受能力。为什么这么讲呢？

　　【唐氏综合症及出现的机率】

　　唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。

　　有专家指出，唐氏儿的发病率在我国为1/1000-1/600，而生活方式的迅速转变，使得现代人暴露于恶劣的环境和不正常的生活习惯当中，基因突变率高，再加上唐氏综合征是偶发性疾病，从理论上来讲任何一对夫妻都可能会生出唐氏儿。

　　另外随着二胎政策的放开，很多70后、80后的小家庭都赶上了这趟末班车。但胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，尤其是大龄孕妇。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

　　【唐氏筛查的优劣性】

　　唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。血清筛查是检查唐氏儿很有效又方便的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但是唐氏筛查的验血值只能判断出：如果大于国际标准1/270，孕妇就属于高危人群。可是高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

　　唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上“唐氏症”。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

　　因此，当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

　　【哪些夫妻容易生唐氏儿】

　　1、怀孕前后，如果孕妈妈有病毒感染史，如流感、风疹等，需要做一个唐氏筛查；

　　2、受孕的时候，夫妻中任何一方如有染色体异常，也增加了唐氏儿的出生率；

　　3、高龄孕妇也是唐氏筛查的重点对象；

　　4、在妊娠前后，孕妇曾经服用过致畸药物，如四环素等；

　　5、夫妻中有一方曾经或现在长期在放射性荧幕下或恶劣环境下工作；

　　6、有过习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　7、家里如果长期饲养宠物，也要提高警惕。

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　　如果唐氏筛查的值是高危的，孕妈妈一定要考虑进行下一步的检查，确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。虽然大家都说做羊穿是有一定风险的，但是医生会在最大程度上保证母婴的平安。

　　我身边有一些朋友以及群里有朋友聊天的时候，又讲到自己因为害怕，所以干脆拒绝了这项检查，或者检查出高危后也不再进一步做羊穿了，爱咋咋地吧，不过宝宝生出来也是健健康康的，因此得出结论说唐氏筛查不过是巧取明夺的一个收费项目罢了。

　　诚然，唐氏筛查有两个结果：低危和高危。低危不代表没有危险，高危不代表一定有危险。因此我在文开始的时候就说这是考验孕妈妈心理承受能力的一项检查。如果孕妈妈本身正处于适龄孕期，且没有其他病史和家族遗传史，真的冒险不去做检查或者高危后也不再进一步检查，一般情况下危险系数真的不大。但慎重起见，做进一步的检查还是非常有必要的，俗话说不怕一万，就怕万一不是？

　　如果羊穿的结果也是异常的，为了长远的考虑，还是理智的建议孕妈妈终止妊娠，虽然心中有万般的难以割舍。大自然的规律也是如此，福兮祸兮，适者生存。也许这一次的放弃，是为了迎接下一次的美好。因此，孕妈妈没有必要去如此赌上一场。实在放心不下或割舍不下，不妨让自己的状态再恢复恢复后，换一家医院重新做一次无创DNA或羊穿，再确定一下结果吧！