东莞12个新生儿中就有1个患这个病 产前检查不容忽视

　　昨天是国际地中海贫血日，今年的主题是“关爱地贫，重在预防”。据了解，东莞是地中海贫血的高发区，东莞户籍12个新生儿中就有1个携带地贫基因。

　　究竟什么是地中海贫血症？

　　有哪些危害？如何预防？

　　孕前检查需要注意哪些呢？

　　小编带大家来了解一下！

　　地中海贫血症

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　　地中海贫血症，是一种常染色体隐性遗传性的血红蛋白病，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。目前输血治疗是唯一的方法，而且也只能缓解病情，无法治愈。

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　　（网络图片）

　　孕前检查的重要性

　　目前找到合适的供体非常难

　　因为对重型地中海贫血尚缺乏有效的治疗方法，重型β地中海贫血只能依靠规范长期输血和应用铁螯合剂治疗，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植才有彻底治愈的希望，但目前找到合适的供体非常难，难以成为常规治疗手段。

　　更让人忧心的是

　　许多重型地中海贫血患儿因不规范输血及除铁管理，导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。

　　若夫妇二人皆为地贫基因携带者，孩子有25%的几率是正常的，有50%的几率成为地贫基因携带者，有25%的几率患上重型地贫。

　　专家提醒

　　一定要重视做好孕前检查及产前筛查和诊断，这是减少重型地贫患儿出生的有效措施。

　　知多D

　　不要错过免费筛查 最高补助金额达2549元

　　目前，东莞市政府高度重视本地区地中海贫血的防控，东莞对胎儿的地贫基因的产前诊断和重度地贫胎儿终止妊娠都实施补助，补助比率约90%。其中，诊断项目最高可达到100%的补助。

　　夫妇双方或一方为东莞户籍的准妈妈在市第三人民医院和市妇幼保健院做胎儿“地贫产前诊断”可享受政府补助，最高补助金额达2549元。

　　值得提醒的是，目前，全市仅有两家具备该资质的医院，分别是市第三人民医院和市妇幼保健院，具备产前诊断相关资质。

　　焦点问答

　　1. 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？

　　不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

　　2. 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？

　　不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

　　3. 产前基因诊断的准确性如何？

　　通过不同的基因诊断方法已能对多种常见β地贫基因和多种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。

　　虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。

　　从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。

　　取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。