(1)叶酸治疗:由于脆性位点仅在缺叶酸的培养基中,容易发现,并且该疾病的检出率明显增高,所以一些专家在脆性X综合征的治疗中引进了叶酸治疗。在治疗过程可见患儿的行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动减少,注意力协调运动和言语能力有提高,当停用叶酸后症状有恶化。但目前还有一些专家认为叶酸治疗本症尚在试验阶段,其安全性尚待观察。尽管如此,叶酸试用于治疗脆性x综合征患者,使其情绪、行为产生改善的意义远非限于临床上治疗有限的病例,而是向染色体疾病发起挑战。使用剂量一般为每日0•5-2mg/kg体重,能改善患者行为和运动能力、语言质量等,一般认为对智力的改善不明显。对成年患者无效。
(2)中枢神经系统兴奋剂:有报道效果好于叶酸,对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。中枢性兴奋剂主要有利他林,右旋苯丙胺,以及抗癫痫药苯妥英钠均可试用。在相对低的剂量时,患者反应最佳,剂量大时易出现情绪不稳,爱发睥气等现象。另外对男性脆性X综合征者间歇性暴躁行为,最常应用的药物为硫醚嗪。
(3)也有专家认为一受体阻滞剂如心得安、纳多洛尔和锂盐治疗有效。