(1)精神发育迟滞：智力低下程度比较严重，中度及重度者占60％。安静、反应迟钝、精神委靡、活动少，少部分患者性情暴躁、哭笑无常，言语障碍及听力障碍都比较常见。
(2)躯体发育延迟：患者身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，不少患者合并运动功能不良，重者可见瘫痪，体重低于同龄人，性发育也迟缓，但轻度病人性发育完全并可以生育。
(3)化验检查：甲状腺功能基本正常，血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸碘一133率增高，血清胆固醇稍低。
(4)X线检查：骨龄落后于实际年龄，颅脑脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。
(5)脑电图：基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步波，可见波。
(6)心电图：重度病人的心电图可见低电压，T波低平或双相，QT间期延长或不完全性右束支传导阻滞。
