(1)地方性克汀病：又称地方性呆小病。发生在地方性甲状腺肿流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿的患病率相关。还有一种称为“地方亚临床克汀病（亚克汀），即在缺碘地区的所谓正常人群有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后、轻度身体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度慢，动作灵活性和准确性差；听力和前庭功能障碍；身高和体重低于常人及轻度骨发育落后。在非甲状腺疾病流行区发现的病例称散发性呆小病。

(2)苯丙酮尿症：是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟滞较常见的类型。由于苯丙氨酸羟化酶的先天缺乏，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起的一系列代谢紊乱。

(3)染色体异常所致精神发育迟滞：染色体异常在精神发育迟滞的发病中占有重要的地位，在中、重度的患儿中可达到35％，轻度为8％。染色体异常的种类很多，常染色体引起的躯体症状和智力损害较为严重，性染色体引起的症状较轻，有的只部分患者涉及智力损害。主要类型有：先天愚型（21－三体综合征，Down综合征）、先天睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全、脆性X综合征。