染色体易位患者可生健康宝宝

吗？染色体易位患者也可生健康宝宝

　　多年来，辅助生育技术帮助众多生育困难家庭拥有孩子。该项技术也一直在科研中不断“精进”，现在已经达到“优生优育”阶段。记者今天从中信湘雅生殖与遗传专科医院召开的新闻发布会上了解到，该院研发的MicroSeq技术（又称“微测序”），把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，让试管婴儿们出生可不用遗传父母的疾病。

　　医院院长卢光琇介绍，目前该技术已帮助4例染色体易位携带者健康生育，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术取得重大突破性进展，可帮助全球数千万例染色体易位携带者生育健康宝宝。

　　案例

　　已有4例患者健康生育 首例婴儿已满10月

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍，染色体易位是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常。染色体易位在人群中并不鲜见，以染色体平衡易位为例，其发病率为1/500，罗氏易位发生率为1/1000。

　　染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。

　　湖南光琇高新生命科技有限公司将染色体显微切割与新一代测序技术相结合建立了MicroSeq技术，确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息。为将此技术应用于染色体易位携带者植入前鉴别完全正常胚胎，公司于2013年立项并进行初步可行性预实验评估，2014年对这一技术进行优化并成功应用于临床。

　　“初期临床试验我们共纳入8例平衡易位携带者，第一例平衡易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年5月诞生。相关研究成果发表在《柳叶刀》杂志的子刊《EBioMedicine》上。”林戈介绍，第二期临床试验纳入罗氏易位携带者9例，第一例罗氏易位携带者经MicroSeq诊断完全正常的宝宝于2016年6月诞生。经过技术优化，目前MicroSeq技术已经成熟并已经应用于临床，成为染色体易位携带者的福音。目前，该院已经帮助4例染色体易位患者生育健康宝宝，并且有6例正在妊娠中。

　　创新

　　精确定位染色体断点基因 为健康提前预警

　　林戈介绍，MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析（PGD-CCS）诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。

　　相对于以往技术而言，该技术有成本低、无需二次活检等优势，万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎。除了染色体易位，该技术也适用于染色体倒位等因染色体结构异常导致的生育问题，近期该院已诞生一例经MicroSeq技术排除染色体倒位的健康宝宝。

　　此外，对于有症状的平衡易位携带者，MicroSeq技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助，更可以对携带者进行遗传咨询，告知通过植入前遗传学诊断生育鉴别并出生完全正常孩子的必要性。