什么是唐氏儿，为什么孕期要做唐氏筛查?每一位准妈妈都希望腹中小天使健康可爱，但天使也有折翼的风险，每个妈妈也都存在怀唐氏儿的可能性。什么是唐氏儿，为什么孕期要做唐氏筛查？

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病。正常人细胞内只有两条21号染色体，而唐氏综合征患儿有3条，故又称21-三体综合征，亦为3月21日“世界唐氏综合征日”的由来。唐氏综合征患儿的主要临床特征为智能障碍，国内又称为先天愚型，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形，是最常见的严重出生缺陷病之一。

　　那么，只有高龄产妇才需要检查吗？

　　数据显示，70%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查（简称唐筛）。

　　出现唐氏综合征的可能性有多大呢？

　　我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是每出生1万个婴儿，约有15个唐氏儿。

　　什么时间去做唐筛最好呢？

　　准妈妈们在怀孕的第15周~21周+6天，到医院进行筛查即可。

　　如何做唐筛呢？

　　抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定指标，结合孕妇的孕周、体重及b超等因素，再综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法，简便易行。

　　如何看懂报告单？

　　在医院给出的筛查报告单中，会给出各项血清学指标的值和计算出来的怀有唐氏综合征患儿的风险值。如果有指标异常，医院会在报告中给出是否高风险的说明。

　　孕周在15周~21周+6天之间，可以选择做唐氏筛查。筛查结果如果是高风险，可以进一步进行产前诊断，可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但孕妇应该知道，羊膜腔穿刺会有千分之一的流产风险。

　　如果是唐筛低风险，意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低，一般不需要再进行产前诊断。但患病风险低，并不意味着完全没有患病的可能性，仅是很不可能患到该病。

　　如果孕妇生育时的年龄已超过35周岁，胎儿患唐氏综合征的概率比较大，应该直接选择进行产前诊断。