1）什么是唐氏检查？
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
　　超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
　　筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
……
5）怎样查看化验结果？
　　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6）唐筛检查的准确度是多少？
　　唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

二,关于唐氏筛查
来源：广东省茂名市妇幼保健院
发布于2006-05-30 00:14
论坛热贴:关于唐氏筛查

什么是“唐氏综合征”

　　唐氏综合征俗称先天性痴呆（Down综合症，先天禺型，伸舌样痴呆、21-三体综合症） 。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

唐氏筛查即三项母体筛查实验：母血甲胎蛋白(AFP)降低，人类绒毛促性腺激素(hcG)升高，游离雌三醇(uE3)降低，三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250)，可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2、孕妇患感冒，病毒可透过进入胎儿体内，有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查；同时，动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。3、唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症，21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
　
为什么要进行唐氏综合征筛查？

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。　

　　谁会生出“唐氏儿”？

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

★受孕时，夫妻一方染色体异常；

★夫妻一方年龄较大；

★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

★夫妻一方长期饲养宠物者。 　　

如何筛查？

　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。　　
筛查的最佳时期？

　　怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查，对细胞进行染色体核分核，可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术：取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析，最佳时期是孕16-18周

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　　

　　如何得知筛查的结果？

　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

甜蜜恐慌唐氏筛查Q&A问答：

　　Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？

　　A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。
母血清AFP、uE3、HCG三联试验产前筛查唐氏综合症。如表现低AFP、低uE3及高β-HCG，可获得60%阳性检出率。2、母亲年龄(岁)与唐氏综合症危险：25岁到30岁——1：1250；30岁到35岁——1：452；35岁——1：385；36岁——1：295；40岁——1：106；45岁——1：30。3、正常人HCG定量试验正常值<100miu/ml

　　Q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？

　　A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。　　

　　Q：我问过妇女保健的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？

　　A：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展），希望广大孕妇都能得到检查。　　

　　Q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？

　　A：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。高龄孕妇（35岁以上者）须做唐氏筛查。　　

　　Q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？

　　A：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。　　

　　Q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？

　　A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。

　　唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

上海复旦张江生物医药股份有限公司日前成功研制出先天愚型产前筛查系统（产前筛查试剂“胎儿缺陷早知道”），并已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书，即将投入大规模生产。
　　先天愚型又名“唐氏综合征”，属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份有限公司在国家计生委和上海市科委的资助下，潜心6年研制出这一被国家计生委列入“九五”、“十五”攻关项目的“出生缺陷干预工程”——先天愚型产前筛查系统，并获得了3万份中国产妇的临床数据，检出率高达85％。采用这一系统，医生只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能让孕妇在14～20孕周内查出以后是否会产下面容痴呆、智力低下、发育畸形的患儿。